第442章 您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对（1/2）

陆晨蹲下来仔细看了一眼。

然后他看向赵国栋。

不是普通的看。

【真实之眼已启动】

【患者信息：男性，68岁】

【主诉：反复发作性皮肤溃疡半年余，多部位，非感染性】

【真实之眼诊断：免疫系统存在隐性异常波动，IL-1β通路疑似过度激活，关节滑膜亚临床炎症信号阳性，皮肤真皮层中性粒细胞浸润异常】

【危险等级：B级（慢性进展型，非急性致命）】

【当前症状：左下肢愈合期溃疡残留，右下肢活动期浅表溃疡，双膝关节轻度活动受限（患者未主诉）】

【隐性病灶预警：双膝关节腔内存在微量无菌性积液，12小时内可能出现左膝关节肿胀加重】

【建议：IL-1β、IL-18、SAA检测，PSTPIP1基因检测，皮肤活检（溃疡边缘），关节超声评估】

陆晨收回目光，脑子里已经有了一个初步的方向。

“赵叔，我再问您几个问题。”

“您问。”

“这半年有没有出现过关节疼？”

赵国栋愣了一下。

“关节……你说膝盖的话，确实有时候酸胀，但我以为是年纪大了的事儿，没在意。”

“两个膝盖都有？”

“左边多一些。”

“有没有肿过？”

赵国栋想了想：“好像有一次肿了两天，后来自己消了。”

“脸上或者后背有没有长过比较严重的痘痘？不是普通的那种小粉刺，是又大又疼的那种。”

老人的眼睛突然亮了。

“有！后背上半年前长了好几个大疖子，当时还去诊所挤了。”

“我还以为是上火。”

陆晨站起来。

心里的拼图已经基本完整了。

皮肤溃疡。

无菌性关节炎。

囊肿性痤疮。

三联征。

PAPA综合征。

全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征。

这是一种极其罕见的单基因遗传性自身炎症性疾病，由PSTPIP1基因突变引起。

全国报道的病例总共不超过五十例。

全省有案可查的，可能个位数。

之前几个科室查不出来的原因很简单，不是他们水平不行，而是这个病太少见了，压根没往这个方向想。

常规的风湿免疫指标可以完全正常，只有特异性的炎症因子和基因检测才能确诊。

陆晨拉了把椅子重新坐下来，看着赵国栋。

“赵叔，我跟您说实话。”

“您这个病不是查不出来，是之前查的方向不对。”

赵国栋的手紧了一下。

“陆大夫，你知道我得的是什么病？”

“我有一个初步的判断，但需要做几项针对性的检查来确认。”

“什么检查？”

“抽血查几个特殊的炎症指标，做一个皮肤活检，再加一个基因检测。”

“基因检测？”

老人有点紧张。

“那是不是说我这是遗传病？”

陆晨点了点头。

“如果确诊的话，是的。”

“但您先别紧张，这个病虽然罕见，但是有针对性的治疗手段。”

“只要诊断明确了，用药方向就清楚了，控制住是没问题的。”

赵国栋深吸了一口气。

“好，听你的，你让我做什么检查我就做什么检查。”

陆晨当场在手机上开了电子医嘱。

IL-1β、IL-18、血清淀粉样蛋白A、铁蛋白、CRP超敏。

皮肤活检预约，取右小腿溃疡边缘组织。

PSTPIP1基因外显子测序。

双膝关节超声。

“赵叔，这些检查今天下午就能开始做，基因检测结果大概需要三到五天。”

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